Por Valeria Barahona V.
La académica descubrió un factor clave en el origen de la miopatía centronuclear -desorden más frecuente en el país -, que debilita progresivamente los músculos faciales, oculares y de las extremidades, pudiendo llevar a la invalidez. Esta enfermedad es derivada de mutaciones en el gen encargado de producir la proteína dinamina II, que cumple un importante rol en la formación y funcionamiento de las fibras musculares.
"Los pacientes debutan con la enfermedad en la adultez temprana, alrededor de los 20 años. Los primeros síntomas son debilidad muscular y mucha fatiga. Es una patología progresiva que conlleva a un deterioro paulatino de la función muscular en la que, dependiendo de la severidad con que se manifiesta, los afectados pueden perder la capacidad de caminar, quedando en silla de ruedas", explicó González.
Función
La académica, junto a la investigadora Ana María Cárdenas, analizó de qué manera estas mutaciones genéticas afectan la función de la de dinamina II en las fibras musculares: "Observamos que hay una función muy importante que está afectada, relacionada con el tráfico intracelular, es decir, con cómo viajan ciertas proteínas a la membrana de las células. Vimos que en células musculares en las que dinamina II está mutada existe otra proteína, el transportador de glucosa GLUT4, que no está llegando bien a la membrana de la célula y eso no se había descrito anteriormente".
El hallazgo es "curioso", según la bioquímica, ya que alteraciones en la expresión y función de GLUT4 también se han asociado a resistencia a la insulina y diabetes. Sin embargo, aún no existen estudios que logren vincular a ambas enfermedades.
"Así como el tráfico de GLUT4 es crítico, la llegada de otras proteínas a la membrana de las células musculares es muy importante para la función muscular. Por ejemplo, el tráfico de receptores nicotínicos a la membrana de las fibras musculares permite su comunicación con las neuronas motoras que comandan el movimiento en el músculo", sostuvo González, quien ha experimentado en líneas celulares y fibras musculares aisladas de animales con la enfermedad, mientras que la siguiente fase es poder investigar qué sucede a nivel sistémico en los animales con miopatía centronuclear, con el objetivo de diseñar mejores terapias.
tu zona universitaria
Cerca de seis millones de chilenos padecen miopatías, es decir, un conjunto de enfermedades neuromusculares que pueden conducir a parálisis, para las cuales todavía no hay cura. La comprensión de estas patologías es reciente, dada su transmisión genética, y en Chile una de las personas abocadas a esta tarea es la investigadora del Centro Interdisciplinario de Neurociencia de la Universidad de Valparaíso (CINV), Arlek González.
