Sebastián Casanova

El investigador Pablo Moya, del Centro Interdisciplinario de Neurociencia de la Universidad de Valparaíso, lleva casi 20 años estudiando el Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC), una enfermedad mental que puede volverse altamente incapacitante. "Las personas afectadas realizan rituales para aliviar una angustia que siempre vuelve. Es un ciclo vicioso difícil de romper", sostiene.

El doctor en Ciencias Biomédicas y postdoctorado en Instituto Nacional de Salud Mental de Bethesda, Maryland, Estados Unidos, encabeza en Chile el proyecto LATINO, que busca identificar variantes genéticas del TOC en poblaciones latinoamericanas; y, en ese contexto, han participado en el estudio casi 400 personas afectadas de Valparaíso. "Necesitamos llenar la brecha de información: casi todos los estudios se basan en genomas europeos", afirma.

Asimismo, el 25 y 26 de septiembre se realizará en el Parque Cultural de Valparaíso el Congreso Internacional de TOC, un evento abierto a profesionales, pacientes y familias que incluirá charlas de expertos mundiales, talleres y jornadas educativas, de modo que las personas interesadas puedan acceder a mayor conocimiento sobre este trastorno.

Pensamientos intrusivos

- ¿Qué es el TOC y cómo se nota que alguien lo tiene?

- El Trastorno Obsesivo Compulsivo es una enfermedad mental que se caracteriza por presentar pensamientos intrusivos -ya sean imágenes o impulsos súbitos, persistentes, que son las obsesiones-, que conducen a que las personas afectadas realicen conductas repetitivas no deseadas, o bien rituales mentales. Esas son las compulsiones. Las personas experimentan una angustia muy elevada cada vez que llegan estos pensamientos intrusivos, se enganchan en las compulsiones buscando alivio, pero ese alivio es temporal. Así se produce un ciclo vicioso.

- ¿Qué diferencia hay entre tener mañas y tener TOC?

- Hay gente que dice "mi TOC es ordenar los lápices por color" o "tener los cuadros alineados", pero eso no es TOC. Todos podemos tener algún pensamiento intrusivo ocasional o costumbre, pero el TOC se diagnostica cuando estas obsesiones y compulsiones interfieren significativamente en la vida diaria. Por ejemplo, una persona puede pasar horas repitiendo rituales y eso afecta su funcionamiento social, laboral o personal.

Centro local

- ¿Por qué decidieron investigar este trastorno desde Valparaíso?

- Se generó este proyecto, que se llama LATINO, que es un estudio para la genómica del TOC en personas con ascendencia latinoamericana. Armamos una red de más de 20 centros y aquí en Chile, Valparaíso es el centro de captura. Eso nos permite representar al país en un esfuerzo global que históricamente ha dejado fuera a nuestra población.

- ¿Cuántos años llevan estudiando el TOC y qué avances han logrado hasta ahora?

- Empecé a trabajar en TOC el año 2006, llevo casi 20 años investigando. Me integré al NIH en Estados Unidos, en un laboratorio clínico, y ahí participé en estudios genéticos buscando variantes asociadas al TOC. Actualmente, estamos trabajando en una proteína transportadora de glutamato llamada EAAT3. Al manipularla en modelos animales se inducen o revierten conductas compulsivas. Eso nos permite considerarla como un blanco terapéutico potencial.

Algunos hallazgos

- ¿Qué cosas nuevas han descubierto en este estudio?

- Todavía no tenemos resultados genéticos finales porque estamos cerrando la etapa de reclutamiento, pero sí hemos observado diferencias culturales, por ejemplo, percepciones distintas del estigma y mayor escrupulosidad religiosa en países con fuerte influencia católica. Eso podría influir en los síntomas predominantes.

- ¿Han encontrado ya algún resultado que ayude a entender mejor el TOC?

-Lo más relevante hasta ahora es la validación del transportador EAAT3 como un factor implicado en la modulación de las compulsiones, al intervenir su función, aumentan o disminuyen los síntomas en ratones. Eso nos da una pista sobre qué rutas cerebrales están implicadas y cómo podríamos intervenirlas en humanos.

- ¿Cuánta gente ha participado del estudio en la Región de Valparaíso?

- Logramos reclutar casi 400 personas afectadas con TOC en Valparaíso. Cada participante se entrevista con psicólogos y entrega datos sobre sus síntomas, tratamiento, entorno y medicamentos.

- ¿Han notado algo distinto en los casos de TOC que se ven en Valparaíso respecto a otras partes?

- No hay diferencias clínicas entre los casos de Valparaíso y los de Santiago. Sin embargo, cuando analicemos el componente genético, podrían aparecer diferencias en la mezcla genética debido a la historia migratoria de la zona.

- ¿Los pacientes con TOC en Valparaíso han presentado alguna particularidad?

- No, no hay particularidades clínicas. La diferencia podría estar en la ancestría genética, pero ese es un aspecto que veremos con los análisis.

Factores gatillantes

- ¿El TOC se puede dar en cualquier persona o hay gente con más riesgo de tenerlo?

- En general, cualquier persona puede ser afectada, pero hay vulnerabilidades genéticas y también factores del entorno. Cambios de etapa vital, como pasar del colegio a la universidad, tener un hijo o perder el trabajo pueden gatillar síntomas en personas predispuestas.

- ¿Qué rol juega la genética en esto? ¿Se hereda?

- La genética tiene un rol fuerte. Entre gemelos idénticos, si uno tiene TOC, el otro tiene un 80% de probabilidad de también tenerlo. En hermanos no gemelos baja al 40-50%. Eso indica que hay un componente hereditario importante.

- ¿Qué pasa con las personas que desarrollaron TOC durante la pandemia? ¿Pueden salir adelante?

- Se pensó que iban a aumentar los casos de TOC durante la pandemia, pero hasta ahora, los aumentos no han sido significativos. En Chile no tenemos datos duros porque el TOC no está incluido en la Encuesta Nacional de Salud.

Pandemia y toc

- ¿Los casos que aparecieron en pandemia son distintos a los que se registraban antes?

- No lo sabemos con certeza. En Chile sólo manejamos estimaciones. Lo que sí sabemos es que la prevalencia mundial es de 2 a 3%, lo que se traduce en 500.000 a 600.000 personas en Chile. Pero no existen cifras oficiales, porque no se ha medido en encuestas de salud nacionales.

- ¿Por qué algunos pacientes no mejoran con los remedios que existen?

- El TOC es heterogéneo, puede tener distintas causas genéticas. La farmacoterapia actual funciona en cerca del 50% de los casos; eso implica que necesitamos tratamientos más personalizados, ajustados al perfil genético de cada paciente.

- ¿Qué importancia tiene este gen EAAT3 que están investigando?

- EAAT3 regula la comunicación entre las neuronas implicadas en el circuito afectado por el TOC. Si logramos manipularla de forma segura, podríamos tratar directamente la causa del síntoma.

- ¿Qué esperan lograr con las nuevas moléculas que están desarrollando?

- Queremos colaborar con químicos y farmacólogos para diseñar moléculas que actúen sobre EAAT3 -activándola o inhibiéndola según sea necesario-, eso podría compensar las alteraciones del TOC en cada persona.

- ¿Por qué es importante que los latinos participen en este estudio internacional?

- Todo el desarrollo genético actual está basado en genomas europeos, si no incluimos nuestros datos, la medicina personalizada no funcionará para nosotros. Por eso, es crucial que los latinos estén representados en estas investigaciones.

- ¿Qué consejo le daría a alguien que cree tener TOC pero nunca se ha hecho ver?

- Pueden buscar la Red Chilena de Especialistas en TOC en hablemosdetoc.cl. Ahí hay profesionales capacitados y con experiencia. Es importante tratar el TOC con terapias basadas en evidencia, como la terapia cognitivo-conductual y ciertos fármacos específicos.

"Hay gente que dice 'mi TOC es ordenar los lápices por color' o 'tener los cuadros alineados', pero eso no es TOC. (...) El TOC se diagnostica cuando estas obsesiones y compulsiones interfieren significativamente en la vida diaria".