Hablar del Síndrome Ehlers-Danlos (SED) significa hablar sobre una enfermedad aun poco conocida a nivel mundial y en nuestro país. Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta al colágeno, elemento sustancial en la formación de tejido conectivo, y que, dependiendo de las expresiones genéticas individuales, puede afectar en diversos grados al sistema musculoesquelético, las articulaciones, la piel, el corazón, el aparato digestivo, la visión, los dientes y el sistema cardiovascular, entre otros.
Potencialmente rara
El SED fue descrito por primera vez a principios del siglo XX por los médicos Edvard Ehlers y Henri Danlos. En 1946, el pediatra Julio Meneghello describió a su vez el primer caso infantil en nuestro país. Desde entonces, este síndrome ha sido considerado una enfermedad rara, poniéndose más atención a sus tipos definidos como "más graves" (por ejemplo, el vascular) y descuidándose otros, como el hipermóvil (SEDh).
Pero hoy se hace cada vez más evidente la relación entre el SED y la hiperlaxitud articular, alteración que muchas veces es catalogada separadamente como Síndrome de Hiperlaxitud Articular, término que se busca actualizar. Por ello, los expertos sugieren ahora que esta condición es mucho más frecuente de lo que se pensaba.
En efecto, el tipo hipermóvil es el más frecuente SED y aún no se puede determinar mediante examen genético.
"Así, muchas personas hiperlaxas podrían presentar en realidad SEDh, por lo que la magnitud del problema adquiere gran importancia, sobre todo porque en muchos casos lleva a una invalidez prematura, pudiendo ocurrir que actualmente miles -si no millones- de personas afectadas por este tipo de enfermedad se encuentren en una suerte de limbo asistencial e imposibilitadas de acceder a un mejor manejo clínico y a tratamientos oportunos", afirma el enfermero Camilo Guerrero Nancuante, docente de la Escuela de Enfermería de la Universidad de Valparaíso e integrante del grupo de investigación interdisciplinaria Hiperlaxitud Chile.
Múltiple espectro
Con motivo de lo anterior, la Ehlers-Danlos Society, entidad que reúne a investigadores de todo el mundo, publicó en 2017 una nueva clasificación de 13 tipos de SED. Esta nueva clasificación pretende lograr el consenso internacional en la definición de sus distintos tipos y de los así llamados Trastornos del Espectro Hipermóvil, determinando criterios diagnósticos que permitan una pesquisa oportuna de personas afectadas, las que hasta hoy suelen deambular durante años, sino décadas, de profesional en profesional de salud, antes de obtener un diagnóstico certero.
Complicaciones
Las diferentes manifestaciones del SED suelen presentarse desde la infancia.
"El tipo más frecuente es el hipomóvil, el que -contrario a lo que muchos creen- puede causar severas complicaciones y alteraciones en la calidad de vida de los afectados, como dolor crónico severo y generalizado, fatiga invalidante, debilidad muscular, disautonomía, estreñimiento severo, problemas gástricos, alergias alimentarias severas, luxaciones, subluxaciones, inestabilidad articular, discopatías, hernias, escoliosis, alteraciones inmunológicas y hasta trastornos del espectro autista, entre otras", explica la enfermera Francisca González Adonis, quien también es docente de la Escuela de Enfermería de la UV e integrante del grupo Hiperlaxitud Chile.
Por tal motivo, muchos de quienes lo padecen son tachados de hipocondríacos, y derivados a psiquiatras. Además, sus síntomas suelen confundirse con los de la fibromialgia o la fatiga crónica, exponiendo a los pacientes al manejo inadecuado de su condición.
Conocer sus síntomas
Hoy se sospecha que muchas más personas viven con SEDh o trastornos asociados de lo que se cree, lo que -en opinión de diversos expertos- invita a todos los profesionales de la salud, y a la ciudadanía en general, a conocer las actualizaciones disponibles, para reconocer los síntomas y establecer diagnósticos diferenciales cuidadosos en base a los nuevos criterios propuestos.
En este sentido, los especialistas sugieren que cada paciente con dolor crónico debiese ser examinado por hiperlaxitud, y afirman que en muchas ocasiones las complicaciones, en especial la discapacidad, podrían haber sido prevenidas mediante diagnóstico y tratamiento oportuno.
Cabe destacar que actualmente esta condición no tiene resolución médica, y que su manejo debe enfocarse en mejorar la calidad de vida de los afectados, ya que se ha visto que un adecuado manejo interdisciplinario y holístico puede mejorar sustancialmente el bienestar de las personas, asimismo prevenir discapacidad y muertes precoces.
Para Francisca González y Camilo Guerrero se requiere de mayor esfuerzo por parte de los profesionales de la salud y el sistema sanitario para acoger a los afectados que necesitan de una serie de cuidados integrales para sobrellevar una enfermedad poco entendida y muchas veces mal diagnosticada, y cuya real prevalencia e importancia para la salud poblacional aún se desconoce.
Grupo de investigación
La actual clasificación de los SED busca unir criterios en cuanto definir sus manifestaciones y determinar criterios que permitan pesquisa oportuna para obtener diagnósticos certeros. Con esa misma finalidad, en nuestro país surgió el grupo de investigación Hiperlaxitud Chile, que busca difundir información sobre esta condición y contribuir con estudios para beneficio de los pacientes. A la fecha, esta entidad la integran la enfermera-matrona Josephine Bratz; los enfermeros Francisca González y Camilo Guerrero; el kinesiólogo Norman Marfull; el fonoaudiólogo Marcelo Sandoval; la artista e Instructora de Yoga Kundalini Caterina Trabucco y la médico cirujano Cecilia von Bischhoffshausen.